Herencia ligada al sexo
En esta actividad se trabajaron los Diagramas
de pedigrí haciendo uso de un mapa difundido en internet que contiene la
historia familiar de la reina Victoria
de Inglaterra, que contribuyó al estudio de la hemofilia.
Los estudiantes partieron de un mapa en blanco con unas pocas convenciones y luego de explicar que las características de la herencia ligada al sexo, sabiendo que en los humanos corresponde al estudio del par cromosómico 23 y que determina el sexo (entre otras características), se procedió a explicar cómo es el mecanismo por medio del cual se hereda la hemofilia.
Se les indicó que dicha mutación se encuentra
alojado en el cromosoma X de las personas que la padecen o que la portan. También,
los estudiantes saben desde el tema de meiosis y fecundación, que un cromosoma X con la mutación podría ser transmitida
a la descendencia. Así, cuando se determina la carga genética de un individuo, además
de saber que sexto posee (hombre –XY-; Mujer –XX-), se podría predecir si sufriría
la enfermedad o no, además de existir los casos de portadores que no sufren la
enfermedad.
Para lograr lo anterior se les hizo énfasis en
que las personas sanas no poseen ninguna copia del cromosoma X con dicha mutación.
En el caso de las personas que la
padecen, caso de los hombres, ellos ostentaban en su cromosoma X la mutación y
dado que cómo solo tienen un cromosoma X, desarrollarían dicha enfermedad.
También se les aclaró que la enfermedad es recesiva,
razón por la cual las mujeres que tenían al menos un cromosoma X con la mutación
y el otro cromosoma X sano, no padecían dicha enfermedad, siendo consideradas
portadoras. De la misma forma estas mujeres portadoras sí están en la
posibilidad de transmitir el gen de la hemofilia al heredar el cromosoma X
con dicha mutación.
De resto se les solicitó que primero
determinaran los alelos para cada uno de
los cuatro casos referenciados en el mapa (hombre sano; mujer sana; hombre
enfermo; mujer portadora), según la convención establecida. Luego, se dedicaran a
escribir los alelos de todos los individuos del mapa de pedigrí para luego
colorear.
Finalmente luego de colorear y tener lista la información
se pasó a responder una serie de preguntas en las cuales cada estudiante tenía
que analizar su diagrama, inferir información y responder según cada necesidad.
Esto se hizo con la intención de afianzar el análisis, además de
que se familiarizaran con las
convenciones empleadas para esta clase de diagramas.
Otra finalidad que se tenía es que el
estudiante abordara el tema de herencia ligada al sexo y ver cómo un ejemplo
sucedido hace muchos años, contribuyó al descubrimiento y estudio de las dinámicas
que rigen una enfermedad como la hemofilia.
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